Med den raske utviklingen innen genomikk, begynner forskere å vite stadig mer om genetiske sykdommer og virkningen av vårt DNA. Pionerene og lederne for reproduktiv genetisk testing, Reprogenetics℠, Recombine℠ og Genesis Genetics℠, har gått sammen som CooperGenomics℠ for å tilby genetiske tester og tjenester for hvert trinn i fruktbarhetsreisen.
Hvorfor trenger jeg genetisk bærerscreening?
Hvis du planlegger en graviditet, er helsen til ditt fremtidige barn definitivt av største betydning for deg. Heldigvis er det en måte å lære om ditt fremtidige barns helse før de til og med blir født eller før du blir gravid. Det gjøres ved hjelp av CarrierMap℠ screening av genetisk bærer, som også brukes av Procrear Assisted Human Reproduction Center og andre IVF -klinikker i Spania for å skjerme eggdonorer.
Ved å analysere din DNA -prøve, fastslår genetiske bærerskjermer om du bærer noen genetiske sykdommer. Bærere viser vanligvis ingen symptomer på den genetiske tilstanden de bærer, men kan utsettes for en høyere risiko for å føde en baby som er påvirket av den tilstanden. Dermed kan bærescreening være et verdifullt verktøy under familieplanleggingsprosessen, og gir viktig informasjon om risiko, selv før graviditet.
Vet det vi kan nå oppdage genavvik før graviditet styrker familier og har revolusjonert personlig medisin. Takket være denne testen kan kvinner som gjennomgår IVF med donoregg også redusere sannsynligheten for å føde avkom påvirket av genetiske anomalier.
CarrierMap genetisk bærerskjerm er en av de mest omfattende skjermene som er tilgjengelige. Det er utviklet for å bestemme risikoen for å overføre mer enn 3 hundre genetiske sykdommer og passer for menn og kvinner med en hvilken som helst etnisk bakgrunn. CarrierMap tester en blodprøve for å finne ut hvilke endringer eller varianter som vises i DNA og avgjøre om det er økt risiko for å få avkom med en arvelig genetisk lidelse som Fabrys sykdom, cystisk fibrose eller Wiskott-Aldrich syndrom, etc.
Hvem tester CarrierMap for?
Denne typen screening er egnet for kvinner og menn som planlegger familie eller tidlig i svangerskapet, samt eggdonorer. Leger anbefaler bærerscreening selv til fruktbarhetspasienter og givere som ikke har hatt noen medisinsk historie med genetiske sykdommer i familien. Hvorfor? Det som er interessant og overraskende er at selv 80% av babyene født med en genetisk sykdom ikke har noen familiehistorie av den spesifikke tilstanden. Eggbanker som Procrear Egg Bank utfører også bærer screeningstester på alle oocytdonorer og vurderer resultatene før de godtar dem i donorprogrammet. Dette reduserer, men eliminerer ikke risikoen for å føde en baby som er rammet av en genetisk sykdom inkludert på skjermen.
EggDonasjonVenner har bedt Procrears representant om å gi oss litt mer innsikt om CarrierMap -tester de bruker på fruktbarhetsklinikken.
EDF: Tester du eggdonorer og eggmottakere med CarrierMap?
Opprett: Hvert levende menneske bærer normalt flere genetiske mutasjoner og egenskaper som er årsakene til vår genetiske variasjon. Imidlertid bærer mange av oss genetiske mutasjoner som, når de blir overført til barna våre, kan forårsake alvorlige genetiske sykdommer. I dag, takket være moderne avansert vitenskap, genomikk, kan vi nå undersøke pasienter og givere for disse mutasjonene og oppdage disse genene. Dette er spesielt viktig for pasientene på klinikken vår som ønsker å gjennomgå fertilitetsbehandling med donoregg.
Slik screening er også en viktig del av prosessen med donorutvelgelse hos Procrear. Det gir våre pasienter mer forståelse for deres genetiske sammensetning. Procrear -spesialister utfører denne testen på alle kandidater til donorer, og vi kan bestemme mer enn 300 mutasjoner av 34 viktigste genetiske sykdommer. Vi opptrer CarrierMap på alle givere, for å oppdage og utelukke alvorlige genetiske sykdommer. Vår utvelgelsesprosess er veldig grundig - Procrear godtar ikke givere med disse mutasjonene. Faktisk godtar vi bare en tredjedel av donorkandidatene. Ved hjelp av Carrier Map/Recombine kan pasienter også bestemme seg for å få utført genetisk matching med partnerens sædprøve eller med en sæddonorprøve. Dette er for å sørge for å utelukke uønskede mutasjoner.
EDF: Hvorfor har du bestemt deg for å bruke denne løsningen? Hva gir det til pasientene? Hvorfor anbefaler du det?
Opprett: Vår fruktbarhetsklinikk har som mål å tilby det beste utvalget av friske donorer til alle pasienter. Takket være bruken av CarrierMap er et slikt nøye valg mulig, og i kombinasjon med Procrears moderne og avanserte teknologi kan det hjelpe oss med å oppnå de beste resultatene i fruktbarhetsbehandlinger vi utfører. Carrier screening gir Procrears pasienter muligheten til å få en høyt spesialisert genetisk vurdering av deres genetiske sammensetning og ta informerte beslutninger om deres fremtidige fruktbarhetsbehandling. Dette er en av grunnene til at internasjonale pasienter tiltrekkes av klinikken vår.
Hvordan fungerer transportør screening?
Den gjennomsnittlige personen bærer 3-5 sykdomsfremkallende genendringer, kjent som varianter. Hvis begge foreldrene har samme recessive genetiske tilstand, er det en 25% risiko å avle avkom som er påvirket av denne tilstanden.
Det er her CarrierMap -skjermen kommer inn. Testen ser etter endringer i kvinnelige og mannlige gener som kombinert kan øke risikoen for å bli gravid med en genetisk tilstand som kan påvirke utviklingen deres alvorlig. Noen av de genetiske sykdommene som kan påvises av CarrierMap er:
- cystisk fibrose
- SCD
- Tay-Sachs sykdom
- Forstyrrelser i kobbertransport
- ikke -syndromisk hørselstap og døvhet: GJB2 -relatert
- og mange flere.
Hvordan kan jeg dra nytte av CarrierMap -skjermen?
Hvis du planlegger IVF -behandling med egne oocytter, vil lære deg så mye som mulig om genene dine gjøre deg mer bevisst på de mulige alternativene. Hvis du skal ha en IVF -syklus med donoregg, er det viktig å spørre om donoren har gjennomgått bærerundersøkelse, som CarrierMap. CarrierMap kan vise om du (eller giveren din) er en bærer eller en ikke-bærer, og forteller deg om risikoen for å overføre en genetisk anomali. Det er viktig å huske at bærere vanligvis ikke viser noen symptomer på den genetiske sykdommen de bærer. Derfor er genetisk screening som dette så viktig for hver kvinne og mann som prøver å stifte familie. Fordelene med disse testene kan omfatte:
- din egen komfort - Følelsen av at du har gjort alt du kan for å finne ut om din fremtidige baby kan være frisk kan gi deg trøst og fred,
- å kjenne alternativene dine - hvis du vurderer fertilitetsbehandling som IVF, kan det være ekstremt nyttig for fruktbarhetslegen å kjenne resultatene av den genetiske skjermen. Dette kan påvirke fertilitetsbehandlingstypen du vil ha. Hvis du tilfeldigvis har noen genetiske problemer, er kanskje ikke flere IUIer den beste løsningen for deg. IVF kan vise seg å være den beste tilnærmingen. Embryoene dine kan fortsatt testes før overføring.
- være trygg at du ikke bærer noen alvorlig genetisk mutasjon - hvis bæreskjermen bekrefter det, vil du kunne planlegge fruktbarhetsreisen bedre. På den annen side, hvis du begge bærer den samme genetiske mutasjonen, kan du diskutere alternative fruktbarhetsveier med fruktbarhetsspesialisten din.
- kunnskap er bemyndigende -Å vite alle alternativene dine på forhånd kan være nyttig for å forstå hva du kan forvente i fremtiden og hjelpe deg med å ta velinformerte beslutninger om dine nærmeste kjære velferd.
Den største fordelen med genetisk testing er å kjenne den potensielle risikoen og å kunne ta informerte beslutninger om fruktbarhetsreisen din.
Hvis du tenker på helsen til ditt fremtidige barn og ønsker å utforske screening av genetisk bærer, kan du besøke CooperGenomics nettsted.
