Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) muliggjør kromosomal og genetisk analyse av embryoer under IVF. Det finnes tre hovedtyper:
- PGT-A (for aneuploidier): Oppdager avvik i kromosomtall.
- PGT-M (for monogene sykdommer): Screener for enkeltgenmutasjoner i familier med kjente arvelige tilstander.
- PGT-SR (for strukturelle omorganiseringer): Identifiserer kromosomale abnormaliteter på grunn av strukturelle endringer som translokasjoner.
PGT utføres vanligvis på embryoer på dag 5 eller 6 (blastocyster) ved å biopsiere celler fra det ytre laget. Embryoene fryses ned etter biopsien og overføres først etter at resultatene er kjente. Selv om denne tilnærmingen kan bidra til å identifisere levedyktige embryoer, reduserer den også antallet som er tilgjengelig for overføring på grunn av testbegrensninger og potensielle avvik.
Når PGT anbefales
I henhold til internasjonale retningslinjer for reproduksjon kan PGT-A være indisert for:
- Høyere morsalder (AMA)
- Gjentatt implantasjonssvikt (RIF)
- Gjentatt graviditetstap (RPL)
Alvorlig mannlig faktor infertilitet
Fordelene med PGT-A avhenger imidlertid sterkt av pasientens profil. Det er mer effektivt for de med god prognose: yngre alder, høy eggproduksjon og god embryoutvikling. I tilfeller med lavere produksjon eller der det er begrenset antall embryoer tilgjengelig, kan fordelen være begrenset og redusere sjansene for overføring.
Kliniske tilfeller
Tilfelle 1: 42 år gammel, gjentatte spontanaborter, sæddonor
En enslig kvinne i begynnelsen av 40-årene med fire spontanaborter gjennomgikk IVF med egne egg og donorsæd. En sterk eggstokkrespons ga 15 egg, hvorav 13 var modne og 11 var befruktede. Fem embryoer nådde blastocyststadiet; to testet kromosomavvikende normale. Ett embryo ble transferert, noe som resulterte i en pågående graviditet og fødsel.
på nettsiden vår hver måned.
Tilfelle 2: 30 år gammel, alvorlig mannlig faktor, gjentatte spontanaborter
En yngre kvinne med fem spontanaborter og en mannlig partner med infertilitet gjennomgikk IVF med PGT-A. Stimulering resulterte i at 26 egg ble tatt ut, 21 ble modne og 17 ble befruktet. Ni embryoer nådde blastocyststadiet. PGT-A identifiserte tre normale embryoer, noe som førte til en pågående graviditet etter den første overføringen.
Tilfelle 3: 29 år gammel, partner med genetisk lidelse (Marfan syndrom)
Et par søkte PGT-M på grunn av en kjent genetisk tilstand hos den mannlige partneren. Stimulering produserte 25 egg, 21 modne, hvorav seks nådde blastocyststadiet. Fem embryoer testet negative for mutasjonen. Ett embryo ble overført og fire ble frosset ned, noe som førte til en pågående graviditet.
Tilfelle 4: 29 år gammel, partner med kromosomal translokasjon
I et annet tilfelle hadde den mannlige partneren en Robertsonsk translokasjon, en vanlig strukturell omstrukturering. Paret hadde fire spontanaborter. IVF ga 32 egg, 29 modne og 25 befruktede. Syv nådde blastocyststadiet. Etter PGT-SR ble fire embryoer ansett som normale. Den første overføringen resulterte i en biokjemisk graviditet; den andre førte til en pågående graviditet og fødsel.
Strukturelle omorganiseringer som disse rettferdiggjør ofte PGT-SR for å unngå implantasjonssvikt eller -tap.
Nøkkelfunksjoner
- PGT kan bidra betydelig til å identifisere embryoer med høyest sjanse for å lykkes, spesielt i tilfeller av gjentatt tap eller genetisk risiko.
- Antallet levedyktige embryoer avtar vanligvis gjennom hele testprosessen.
- Pasienter bør være forberedt på muligheten for at ingen embryoer er egnet for overføring etter testing.
Er PGT-A nyttig etter IVF-mislykkede forsøk og spontanabort?
PGT-A kan være nyttig når det er en historie med dårlige resultater og tilstrekkelig antall embryoer. Det kan gi klarhet i embryoenes helse, men resultatene kan føre til færre embryoer for overføring.
Bør PGT-A utføres med lav ovarialreserve eller i embryobankstrategier?
Det avhenger av antall og kvalitet på embryoer. PGT-A er bare mulig på blastocyststadiet, og ikke alle embryoer på dag 3 vil nå det punktet. Embryobanking har som mål å samle inn nok embryoer til testing og overføring.
Ja. Eggkvaliteten synker med alderen, noe som øker risikoen for kromosomavvik. Eggdonasjon fra yngre donorer kan redusere denne risikoen betydelig.
Hva forårsaker dårlig embryoutvikling hos kvinner under 35 år?
Selv i ideelle scenarier er menneskelig reproduksjon biologisk ineffektiv. Ofte finnes ingen klar årsak til problemer med embryoutviklingen hos yngre kvinner.
Hva er hovedårsaken til biokjemiske svangerskap?
For kvinner over 40 år er genetiske problemer i embryoet en ledende årsak. Problemer med livmorslimhinnen kan også spille en rolle, men selv under optimale forhold kan tidlig tap forekomme.
Er fullstendig befruktningssvikt et tegn på dårlig eggkvalitet?
Hvis sædcellene er normale og det oppstår svikt til tross for ICSI, kan det tyde på eggrelaterte problemer. Selv med optimale donoregg og -sædceller er fullstendig svikt fortsatt mulig i sjeldne tilfeller.
Innholdsfortegnelse
- 1 Når PGT anbefales
- 2 Alvorlig mannlig faktor infertilitet
- 3 Kliniske tilfeller
- 4 Nøkkelfunksjoner
- 5 Er PGT-A nyttig etter IVF-mislykkede forsøk og spontanabort?
- 6 Bør PGT-A utføres med lav ovarialreserve eller i embryobankstrategier?
- 7 Er genetiske mutasjoner hovedsakelig aldersrelaterte?
- 8 Hva forårsaker dårlig embryoutvikling hos kvinner under 35 år?
- 9 Hva er hovedårsaken til biokjemiske svangerskap?
- 10 Er fullstendig befruktningssvikt et tegn på dårlig eggkvalitet?
