Preimplantasjon genetisk diagnose
Det antas at genetiske sykdommer vokser raskt over hele verden. Likevel er det viktig å vite at antallet sykdommer ikke øker, men diagnostiske evner blir mye mer tilgjengelige, så vel som nye genetiske sykdommer, blir oppdaget. Mulighet for å spesifisere navnet på sykdommen gir noen ganger familien muligheten til å velge en bestemt behandlingsmetode, men i de fleste tilfeller er det bare i stand til å klargjøre prognosen eller forutse muligheten for sykdomskomplikasjoner. Til nå, selv om foreldrene visste om den økte risikoen for genetiske sykdommer for deres avkom, var det ikke mulig å unngå det. Den tidligste diagnosen for barnet var mulig å definere under prenatal diagnostikk, og hvis diagnosen er bekreftet, stod familien overfor et seriøst valg - å avslutte graviditeten eller spare, vel vitende om at babyen ikke vil bli født frisk. Begge disse avgjørelsene er komplekse og følelsesmessig vanskelige å bli akseptert.
Foreløpig har en metode som gjør det mulig å utføre genetisk analyse av embryoer før implantasjon i livmorhulen blitt tilgjengelig i Latvia, og dermed unngå risiko for visse genetiske abnormiteter hos avkommet. Denne metoden kalles preimplantasjon genetisk diagnose (PGD).
PGD metoden tilbys familier som har høy risiko for genetiske abnormiteter hos avkom, samt om de sykdomsfremkallende mutasjonene ble identifisert. For familien der barnet ble født med en genetisk lidelse er det mange ubesvarte spørsmål. Det er vanskelig å forstå hvordan det er mulig for to friske foreldre å få en baby med en genetisk sykdom; det er ikke klart hvor stor er risikoen for sykdom for de fremtidige barna i denne familien, og hvordan disse risikoene kan minimeres.
For å forstå hvordan genetiske sykdommer arves, må det huskes at barnet i fusjon av gameter mottar to komplette sett med genetisk informasjon - en fra mor og en fra pappa. Denne informasjonen bringer også feil (mutasjoner), men oftest påvirker de ikke barnets utvikling, og personen føler ikke deres tilstedeværelse i løpet av livet fordi de er arvet fra bare én forelder. Noen av mutasjonene er lettere, den andre - mer alvorlige; noen manifesterer seg i voksen alder, den andre - allerede før fødselen.
Hvis friske foreldre, uten å vite det, er bærere av en mutasjon i ett bestemt gen (å forutse denne situasjonen er nesten umulig på grunn av det store antallet gener, og helsen til bærerne av en mutasjon blir vanligvis ikke endret), vil barn kan arve mutasjonen fra begge foreldrene. I så fall mottar han en av de såkalte recessive genetiske sykdommer. 
Resessive sykdommer finnes relativt sjeldent, men sammen utgjør de en betydelig del av alle genetiske lidelser. I enhver gruppe mennesker er noen recessive lidelser mer vanlige, andre - ganske sjeldne. De vanligste recessive lidelsene i Latvia er cystisk fibrose, fenylketonuri, recessivt hørselstap, Alpha-1 antitrypsinmangel og spinal muskelatrofi. Ved recessiv sykdom er risikoen for å arve denne sykdommen for det neste barnet 25%.
Noen ganger er en mutasjon så sterk at den kan forårsake sykdom hos et individ, som bare arvet en kopi. Slike sykdommer kalles dominerende. Ofte, når et barn blir født med denne sykdommen, ved å undersøke foreldrene nøye, kan den samme patologien også oppdages i en av dem. Imidlertid kan en manifestasjon av den samme sykdommen variere betydelig hos foreldre og barn, noe som påvirker varighet og livskvalitet. Hvis en av foreldrene har en dominerende sykdom, er risikoen for å arve den for avkommet 50%. De vanligste dominerende sykdommene i Latvia er Neurofibromatose, tuberøs sklerose, Achondroplasia, Alagille syndrom, Huntington's Chorea, og andre.
PGD -metoden brukes også når det gjelder genetiske sykdommer der det er høy risiko for patologi nøyaktig hos avkommet til et bestemt kjønn. I slike tilfeller er det imidlertid mulig å foreta en ganske enkel analyse, sjekke embryoets kromosomer (preimplantasjon genetisk screening - PGS) og plassere embryoet i livmorhulen, hvis kjønn ikke har noen risiko for genetiske abnormiteter. Slike sykdommer er f.eks. hemofili A og B, Duchenne og Becker muskeldystrofi, Fragilt X-kromosomsyndrom og X-koblet mental retardasjon.
Hvordan skjer dette?
For å gjøre det mulig å utføre PGD -analyse, etter at familien har mottatt genetisk rådgivning, blir blod for DNA -forskning samlet inn fra foreldre og noen andre familiemedlemmer. Denne fasen kan vare opptil 6 måneder. I løpet av denne perioden utvikles metode for embryocelleanalyse individuelt for hver familie.
På den femte dagen etter prosedyren for kunstig befruktning, blir noen få celler tatt fra embryoet, og embryoet gjennomgår vitrifisering (frysing). Å ta celler fra embryoet på den femte dagen i livet reduserer ikke potensialet for fremtidig utvikling. Resultatet av analysen viser hvilke av embryoene som har arvet mutasjonen (-s), slik at de kan velge friske. I tillegg utføres preimplantasjonsgenetisk screening (PGS) for å sikre at cellene i embryoet plassert i livmorhulen inneholder et normalt antall kromosomer. Etter å ha utført denne analysen, plasseres ett sunt embryo i livmoren for å unngå risiko for tvilling graviditet. Hvis resultatet av analysen viste at familien har noen friske embryoer, vil de bli frosset (forglasset) og deretter vente på foreldrene i 10 år.
Hvis du mistenker at du er bærere av en genetisk sykdom og ønsker å vite mer om IVF + PGS, ta kontakt IVF Riga Klinikk for mer informasjon.
