Tre-foreldre baby-begynnelsen
La oss starte med tidlig begynnelse av IVF -behandling. IVF var virkelig et banebrytende infertilitetsbehandling, og selv om den første IVF -babyen ble født 1978, var ikke alle medisinske tilfeller en suksess. Dr. Valery Zukin fra Nadiya Clinic la merke til at et av pasientens embryoer sluttet å utvikle seg på dag 2 etter befruktningen. Årsaken til embryo arrestasjon var ikke kjent på det tidspunktet. Til slutt lyktes pasienten takket være IVF med donoregg - hun hadde to vakre babyjenter. Imidlertid var bruk av donoregg et stort psykologisk slag for henne, og hun angret på at hun ikke kunne få babyer genetisk knyttet til henne.
Nå vet vi at embryostopp eller tap av nyfødt barn kan skyldes defekter i DNA; mangfoldet av DNA i cellens kjerne som også bestemmer øyefargen din, etniske trekk og følsomhet for visse sykdommer. Den menneskelige kjernen inneholder 25,000 37 gener til far og mor, og eggets cytoplasma inneholder bare XNUMX gener. Hvis mors mitokondrier som er en del av mors cytoplasma bærer en defekt, kan kvinnen føde en baby med en genetisk sykdom, ofte dødelig. Forskerne trodde "Hva om vi kunne ta ut foreldrenes kjerne og plassere den i et donoregg som kjernen ble fjernet fra før?" Det nye embryoet ville da inneholde det pronukleære DNAet til de tiltenkte foreldrene og de friske mitokondriene fra en eggdonor. Et slikt embryo kan overføres tilbake til mottakerpasienten og kan fortsette å utvikle seg fri fra arvelig mitokondriell sykdom.
I 2003 gjorde Dr. John Zhang det første forsøket på å overføre pronucleus, men uten hell. Likevel markerte han begynnelsen på en ny æra i IVF. Rundt denne tiden forbød FDA (American Food and Drug Administration) prosedyren i USA, og alle studier og eksperimenter over hele verden stoppet.
År gikk og i 2015 bestemte det britiske parlamentet seg for å legalisere prosedyren i Storbritannia. Hva presset de britiske politikerne til å ta en slik beslutning? Mitokondrielle sykdommer og tilfellet Sharon Bernardi. Kvinnen som mistet syv barn på grunn av en sjelden genetisk lidelse. I Sharons tilfelle viste problemet seg å være Leighs sykdom, en sykdom som påvirker sentralnervesystemet, og som lurte på mors mitokondrier. Disse syv smertefulle tapene ga henne viljestyrke og styrke til å rastløst søke svar og støtte medisinsk forskning som ville gjøre det mulig å erstatte defekt genetisk materiale med DNA fra en frisk donor. Hun skrev et brev til det britiske parlamentet og ba om å legalisere prosedyren, og hun lyktes. For øyeblikket, Storbritannia er det eneste landet i verden der pronucleus overføring er lovlig og Ukraina er et land uten noen restriktive regler og hvor kliniske studier er tillatt.
Pronucleus transfer - suksessen
I 2013 startet eksperimenter i Ukraina. Den første babyen som ble unnfanget takket være pronucleus -overføring ble født i 2016 i Kina. Ukraina fulgte raskt i Kinas fotspor. I januar 2017 ble en annen baby født på Nadiya Clinic i Ukraina til en mor som hadde hatt flere mislykkede IVF -prosedyrer. Media kalt raskt behandlingen 3-foreldre baby prosedyre, men mange medisinske fagfolk avstår fra å bruke dette begrepet.
Flere tilbakevendende spontanaborter, dødfødsler eller tap av spedbarn er alltid utrolig smertefulle opplevelser. Og ikke de det er lett å snakke om. Likevel er det veldig oppløftende å vite at forskere og leger ubønnhørlig jobber med å finne årsakene og levere løsninger. Det er alltid håp. I dag snakker vi med Dr. Valery Zukin, MD, Ph.D., og en MBA -direktør for Clinic of Reproductive Medicine Nadiya som kan bringe håp til mange ufruktbare par.
Dorothy (EggDonationFriends): Hva er egentlig pronuklear overføring, kalt av media "baby med tre foreldre"?
Dr. Valery Zukin: Det er en nyskapende prosedyre der pasientens egg og donoregg befruktes med sunn sæd og deretter fjerner embryologen pronucleus fra begge eggene. Pasientens pronucleus overføres deretter til donoreggcytoplasma. Som et resultat mottar vi et rekonstruert embryo som inneholder de tiltenkte foreldrenes pronucleus og donors cytoplasma som bærer svært få gener til donoren. Barnet som følge av en slik prosedyre vil ha flertallet, men ikke alt, av DNA-et sitt fra de tiltenkte foreldrene. Derfor har journalistene kalt prosedyren for tre-foreldre.
Den pronukleære overføringen er en del av mitokondriell erstatningsterapi (MRT) som noen ganger kalles mitokondriell donasjon. I denne terapien erstattes mitokondrier i en eller flere celler for å forhindre eller lindre en genetisk sykdom. Det er verdt å nevne at MRT elleriginbrukt som en spesiell form for IVF der noe (eller alt) av den fremtidige babyens mitokondrielle DNA kommer fra en kvinnelig donor. Vi er nå i stand til å bruke denne teknikken i tilfeller der en pasient bærer gener for mitokondriesykdommer. Videoen over viser hele prosessen veldig tydelig.
Er pronuklear overføring et alternativ til eggdonasjonsbehandling, spesielt for de pasientene som ønsker å ha en genetisk forbindelse med babyen sin?
Dr. Valery Zukin: Ja, uten tvil. MRT lar kvinner som er bærere av en genetisk sykdom, få en baby som bruker sitt eget biologiske materiale pluss mitokondrier fra en donor.
Hva er indikasjonene på en 3-forelders babyprosedyre? Vil du anbefale denne prosedyren til pasienter med genetiske tilstander som er arvelige?
Dr. Valery Zukin: Jeg vil spesielt anbefale MRT til pasienter:
- som ønsker å unngå å overføre mitokondrielle sykdommer til sine avkom,
- som har opplevd embryo- eller oocyttmodningsstans,
- og med gjentatt implantasjonssvikt av ukjent etiologi.
Det har vært en studie som hevder at mitokondrielt DNA er arvet fra faren også. Har forskningen din bekreftet det?
Dr. Valery Zukin: Ja, jeg har lest disse publikasjonene. Men for øyeblikket har vi ingen bekreftede arvelige sykdommer som har blitt overført gjennom mitokondrier til en far. Det er en sak som krever videre forskning og etterforskning.
Hvilke tester må en pasient ha gjort før pronuklear overføring?
Dr. Valery Zukin: Bare vanlige tester vi gjør før IVF -behandling. I tilfeller av mitokondrielle sykdommer trenger vi en undersøkelse av mitokondrielt DNA til pasienten. I tilfeller av embryo- og oocyttmodningsstopp anbefaler vi å undersøke spesifikke gener (TUBB 8, PADI 6, PATL 2).
14 overføringer av 21 mislyktes, sannsynligvis på grunn av mottakerpasientens alder. Er den lave eggkvaliteten skylden? Hva er maks. alder på eggmottaker som du ville godta for denne prosedyren?
Dr. Valery Zukin: Etter vår beste kunnskap for i dag er vi villige til å ta imot pasienter under 42 år. Vi har lagt merke til at maksimal effektivitet ble observert hos mottakere under 38 år.
Det er bekreftet at 7 babyer allerede er født takket være kjernefysisk overføring i Nadiya Clinic. Hvordan har de det?
Dr. Valery Zukin: Til nå har vi ikke funnet noen problemer i utviklingen av dem. Den siste fødselen resulterte i en frisk gutt som ble født 18. desember 2018. En annen jente som ble unnfanget med pronuclear transfer har nettopp feiret sin andre bursdag! Dessuten har moren nylig hatt en ny embryooverføring av et frossent "rekonstruert" embryo som har blitt "opprettet" av oss for 2 år siden. Dette er fantastiske nyheter.
Noen genetikere og etikere er bekymret for at prosedyren kan resultere i nye sykdommer som kan være arvelige eller at det kan være det første skrittet mot en trend med "designer babyer" - babyer genetisk modifisert i henhold til foreldrenes krav. Hva er ditt syn på dette?
Dr. Valery Zukin: Jeg tror det er mer en etisk terskel. Jeg liker ikke begrepet “designer babyer”. Det er ikke den genetiske modifikasjonen - det er en slags behandling. Det er en nyhet nå, men jeg tror at samfunnet vil bli vant til denne behandlingen. Jeg har møtt alle "babyene våre". De er ikke forskjellige fra andre babyer. Du ville bare vite om deres uvanlige og unike DNA -kombinasjon bare etter å ha gjort spesifikke tester.
Etter din mening, hva er fremtiden for mitokondriell erstatningsterapi?
Dr. Valery Zukin: Jeg tror at denne typen behandling vil utvikle seg videre. For øyeblikket prøver vi å overvinne aldrende aneuploidi ved å bruke noen modifiserende teknologi for kjernefysisk overføring. Hvis vi kunne gjøre dette, vil det være håpet for mange modne kvinner og deres sjanse til å få genetisk relaterte babyer selv etter at de har fylt 42 år. Jeg synes fremtiden ser veldig lovende ut.
Innholdsfortegnelse
- 1 Tre-foreldre baby-begynnelsen
- 1.1
- 1.2 Pronucleus transfer - suksessen
- 1.3 Dorothy (EggDonationFriends): Hva er egentlig pronuklear overføring, kalt av media "baby med tre foreldre"?
- 1.4 Er pronuklear overføring et alternativ til eggdonasjonsbehandling, spesielt for de pasientene som ønsker å ha en genetisk forbindelse med babyen sin?
- 1.5 Hva er indikasjonene på en 3-forelders babyprosedyre? Vil du anbefale denne prosedyren til pasienter med genetiske tilstander som er arvelige?
- 1.6 Det har vært en studie som hevder at mitokondrielt DNA er arvet fra faren også. Har forskningen din bekreftet det?
- 1.7 Hvilke tester må en pasient ha gjort før pronuklear overføring?
- 1.8 14 overføringer av 21 mislyktes, sannsynligvis på grunn av mottakerpasientens alder. Er den lave eggkvaliteten skylden? Hva er maks. alder på eggmottaker som du ville godta for denne prosedyren?
- 1.9 Det er bekreftet at 7 babyer allerede er født takket være kjernefysisk overføring i Nadiya Clinic. Hvordan har de det?
- 1.10
- 1.11 Noen genetikere og etikere er bekymret for at prosedyren kan resultere i nye sykdommer som kan være arvelige eller at det kan være det første skrittet mot en trend med "designer babyer" - babyer genetisk modifisert i henhold til foreldrenes krav. Hva er ditt syn på dette?
- 1.12 Etter din mening, hva er fremtiden for mitokondriell erstatningsterapi?
